第503章 566.那就全给他查查
前面说了，李斌的父亲脑子不好使，隐瞒这些情况是他母亲的主意。
她觉得这些事情说出来很不好，会影响孩子上大学选择专业，再说都已经过去了。
“我儿子不可能是精神病的。”她说，“他都考上大学了，怎么能说是精神不正常呢。”
主管医生不想跟她说太多，又仔细追问了一下家族史，这才返回了重症监护室。
“高教授，往哪个方向查呢？”他问道，要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯，但很遗憾，没人能说的上来。
这让高风的内心有点复杂，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐离开人世只有短短的3年。
3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗？
大概率是可以的，他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。
李斌的生活习惯倒是问了出来，他具有明显的饮食偏好，喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类，不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。
“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道，患者的血氨数值明显升高。
他的回答让李斌的主管医生很是为难，因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明显不符的，如白化病、黑酸尿症等，这個范围还是太广了。
“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道，“但又担心不是这两种，贻误治疗的时机。”
“那就全给他查查。”高风理所当然说道，“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”
主管医生突然想起了那句话：何不食肉糜？
全给查查行不行？
当然行了，检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。
但即便是只做其中的两项，至少也要3-4万块钱。
要是全查，那费用可就高了，就前面说的这些疾病，没有个百万上下是下不来的。
这个花费肯定不是一般人能承受的，主管医生很清楚李斌的家庭情况，就是卖房子，他的父母也不可能拿出这笔巨款。
“喔，这样啊。”高风语气很轻松，“友良！”他喊了一声。
李友良就在旁边猫着呢，立即明白了老板的意思。
“好的，我今天就给安排一下。”他说。
“你给安排一下？怎么安排？”李斌的主管医生有点纳闷，“患者的经济情况有点困难，这可不好安排啊。”
这有什么不好安排的，李友良心想，我们老板自费上班不行吗？
不就是钱的事吗？老板现在钱多的都不知道怎么花。
他跟李斌的父母沟通了一下，得知这些费用有人承担，两人开始有些疑虑，他们反复确认，最终喜出望外。
王亮接到电话的时候正在宿舍跟马辉打游戏，两人这段时间又把dota这款游戏找了回来。
“辉哥，买眼！”他大喊道，“对面一直开5抓我！”
他玩的是敌法，号称是有b的男人。但有闪烁这个技能也架不住对方人多，5分钟死了2回，这下狂战斧有些遥遥无期了。
“好的，正在买呢。”马辉回道。
然后没过1分钟，王亮又回泉水读秒了。
“歪日，怎么还没有眼！”他不满道，“你一个辅助有这么穷吗？连个眼的钱都憋不出来？！”
“快了，快了。”马辉很认真的在补兵。
王亮无意间看了一眼他的储物格子，顿时呆住了。
“卧槽你大爷的！”
“让你买眼，你特么买斯蒂芬之眼！”
“你就说是眼不？”马辉说道。
但结局还不错，王亮他们最后赢了。
“辉哥，你退吧，把斯蒂芬之眼给我继承，咱还有希望。”
对方也是无语，敌法都死成狗了，一转眼退了个人，然后对方身上就多了一件神装。
“他么的，我都要忙死了，哪有时间做这些。”王亮接到任务有些不满，他当了好长一段时间的陪护，这刚回来没两天，就有人送来了血液标本，还有一张检测项目表。
看着长长的项目名细，他提出了抗议，“1周怎么可能做完嘛！我们小组今天就是累死也不可能”
“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本，“他们那么累，还是让我来吧。”
“我今天把话撂这了，我们小组今天就是累死，也一定完成大老板的任务。”
“伱是说这些东西我们实验室也可以做？”高风还挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司，但对方看了项目表后有些为难。
他们能做是能做，但需要很长的时间。
李友良自然有些不能接受，业务员无奈下道出了事情。
“几个技术骨干离职了，现在不但有些忙不过来，很多项目还没法开展。”他抱怨道，“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么，一直疯狂的挖人。”
现在市场上高端的检测人才十分抢手。
李友良只得多问了几家检测公司，没想到他们的回答几乎都一样。
无奈之下，李友良多问了几句，很意外的听到了一个熟悉的名字。
尼玛，这不是就是熊老师领导的那个实验室吗？
敢情他一直在骑驴找驴。
驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。
拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。
其分为i型和ii型，发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。
婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。
部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。
在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。
ii型也可以在新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类（米饭、果汁等），通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。
主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。
李斌的诊断明确了，他就是一个ii型的瓜氨酸血症。
看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。
因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。
这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。
由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。
1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。
对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。
遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。
原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。
既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？
之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。
检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。
当时就考虑到了carney-stratakis综合征。
那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。
但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。
孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。
孔令峰也是这种想法，carney-stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？
不过是徒劳的增加患者的经济压力。
但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。
首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如姐姐确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
假如李斌的姐姐要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时李斌确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况，和二姐以后结婚生育风险的避免。
同时也可以帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。
这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
还有，随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病。
有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。
最后还有很重要的一点，如果大家都不去进行检测，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。
任何的一个医药公司，其本质都是逐利的，病人太少的话，医药公司根本没有开发药物的动力，这是任何人都能想明白的事。
但说是这样说，病人的难处又有谁能够解决呢。
还是那句话，死去的人一走了之，活着的人生活还要继续。
高风萌生了一个想法。
“友良，你说我们建立一个基因检测相关的公益性机构怎么样？”
“对于那些经济困难的患者，提供几次免费的机会。”
“如果能帮助他们找到”
想到以后得场景，高风心情莫名的好了很多。
“我觉得可以。”李友良想了一下回答道，“咱们公司本身就可以做这个，成本这方面有优势。”
应该不会赔太多，他想。
赵兴业接到了老板的电话，问他对这件事的看法。
“当然是可以的。”他用轻松的语气回答道，“我们现在要人有人，要设备有设备，只要把架子搭起来，很快就能开展业务。”
说实在的，赵经理对这些赔钱的买卖并没有太大的兴趣，但他能感受到老板描述这件事的时候好像很高兴。
老板正高兴呢，你最好也陪着高兴，要是让他感觉出来你不高兴，那你一辈子也别想在公司高兴了。
“还是你牛啊。”樊主任乐呵呵的说道，他也是考虑到了遗传性代谢性疾病，但也就是方向对了而已。
哪像对方啊，一言不合就发动钞能力，上来就给患者来个全套的检测。
“要是全世界的富豪都来当医生就好了。”樊主任幻想道，“这样的话，医学技术的提升肯定很快。”
(本章完)